Maladies rares

Soigner est le cœur de métier de l’hôpital. Mais à côté du temps des soins proprement dit les patients vivent une expérience parfois difficile dans les lieux d’attente ou de transit notamment du fait de leurs fragilités.

Hospidon, le fonds de dotation pour le développement du Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon.

Lutter contre les maladies lysosomales
Au cœur de la cellule, le lysosome.

Les lysosomes sont des organites (ici en bleu) qui contiennent des enzymes chargées de dégrader les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produites par le lysosome. Pour chacune des 50 maladies lysosomales, un défaut d’un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de la dégradation des métabolites.

Soutenir la PRISE EN CHARGE DES maladies lysosomales

Le service du Dr Olivier Lidove prend en charge  les personnes atteintes de maladies de Fabry et de Niemann-Pick de type B dans le cadre du centre de référence filière G2M, maladies lysosomales du Groupe hospitaliser Diaconesses Croix Saint-Simon.

LA maladie DE FABRY

Pas si rare, la maladie touche 800 personnes en France

Des douleurs au niveau des mains et des pieds, de petites taches rouges au niveau de la peau, des troubles de la transpiration, des troubles visuels, des symptômes gastro-intestinaux, des bourdonnements dans les oreilles ou encore une perte de l’ouïe, peuvent être les signes d’une maladie de Fabry.

Cette maladie génétique héréditaire causée par des mutations au sein du gène GLA, toucherait 1 personne sur 3000.

 LA maladie DE NIEMANN-PICK B

Bientôt un premier traitement ?

Cette maladie grave et invalidante apparaît au cours de l’enfance et se caractérisée par une augmentation de la taille du foie et de la rate, un retard de croissance et des atteintes pulmonaires. Elle toucherait une personne sur 200.000.

L’équipe du Dr Olivier Lidove suit un tiers des malades français adultes pour un essai thérapeutique

Cet essai teste l’efficacité d’un traitement enzymatique substitutif prometteur, l’olupudase alfa, qui a été qualifié récemment de «découverte capitale » par la Food and Drug Administration.

DEUX RAISONS POUR DONNER

Soutenir  la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry

et

Encourager les avancées thérapeutiques de lutte contre  la maladie de Nieman-Pick B

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